“Công cụ tìm bệnh hiếm gặp” (Rare Disease-Finder) sử dụng AI để học hỏi từ cơ sở dữ liệu quy mô lớn và các tài liệu y tế về các bệnh khó chữa và hiếm gặp, đồng thời dựa trên thông tin đầu vào về triệu chứng của bệnh nhân để đưa ra các gợi ý về khoảng 10.000 bệnh hiếm gặp và khó chữa.
Các bệnh khó chữa và hiếm gặp thường rất khó chẩn đoán do số ca mắc ít và có thể mất nhiều thời gian để bệnh nhân được điều trị thích hợp.
Nhóm nghiên cứu cũng cung cấp một hệ thống cho phép các chuyên gia y tế thực hiện tìm kiếm có độ chính xác cao bằng thuật ngữ y tế chuyên ngành và khuyến khích sử dụng thuật ngữ này. Bên cạnh đó, nhóm cũng có một trang web miễn phí dành cho bệnh nhân và gia đình họ, để có thể tìm kiếm thông tin bằng cách nhập các triệu chứng bằng những thuật ngữ đơn giản, chẳng hạn như “buồn ngủ ban ngày” hoặc “khó nuốt”.
Giáo sư Fumihiko Matsuda của Trường Y khoa Đại học Kyoto cho biết: “Bằng cách hỗ trợ chẩn đoán, chúng tôi mong muốn kết nối những bệnh nhân có triệu chứng với phương pháp điều trị chuyên khoa càng sớm càng tốt”.